Este Blog no busca dar consejo médico. No está administrado por un profesional de la salud. Sólo pretende compartir información y actuar como medio de enlace entre personas que, al igual que yo, padecen esta patología u otras similares, de forma de poder compartir experiencias, información y brindarnos mutuo apoyo.

viernes, 15 de noviembre de 2013

Charla Anual 2013 - ADM

Charlas Anuales 2013   

Casas que acompañan los cambios

 Disertante: Arq. Cecilia González Campo
Fundación Rumbos - División HOMELY, Accesibilidad a tu medida. 

Enfermedades poco frecuentes, una mirada desde la Salud Publica

Disertante: Dra Romina Armando
Coordinadora del Programa de Enfermedades Poco Frecuentes. Ministerio de Salud, Presidencia de la Nación. 

El futuro del futuro

Disertante: Santiago Bilinkis 
Emprendedor y Tecnólogo. Co-Fundador de Officenet, Restorando y Quasar. Columnista de Basta de Todo. Organizador de TEDxRdelaP. Santiago, estuvo en la NASA y nos contará lo que vendrá. 

Enfermedades Neuromusculares: Certezas e interrogantes

Disertante : Dr. Alberto Dubrovsky
Director Médico ADM Argentina, Director del Departamento de Neurología del Instituto de Neurociencias de la Fundación Favaloro, Investigador Principal (PI) del CINRG (Cooperative International Neuromuscular Research Group), Miembro del Tribunal de Honor de la Sociedad Neurológica Argentina, etc.
  
- Estas charlas no requieren inscripción previa y son de entrada libre y gratuita -
  
30 de Noviembre 9.15 hs.
INET-CeNET
Entrada General:  Saavedra 789
Entrada Accesible y Estacionamiento:  Saavedra 803 
Buenos Aires




jueves, 12 de septiembre de 2013

Avances en investigación: la esperanza puesta en un nuevo medicamento.

VALENTIA BIOPHARMA: Un joven equipo contra las Enfermedades Raras. Mª Carmen Álvarez, Directora Técnica

Valentia BioPharma es un laboratorio Biofarmacéutico nacido en el 2006 como Spin-off de la Universidad de Valencia. La empresa fue constituida por un joven equipo promotor movido por la búsqueda de fármacos contra las Enfermedades Raras. En la actualidad, está formada por 10 trabajadores de los cuales la mayoría se dedica a la investigación biomédica. Con un presupuesto pequeño, a lo largo de estos años Valentia BioPharma se ha posicionado como un referente en el campo de la distrofia miotónica.
La distrofia miotónica de tipo 1 (DM1) o Enfermedad de Steinert es la distrofia hereditaria más común en adultos.

Desde el descubrimiento de la mutación en el ADN causante de la misma han transcurrido casi 20 años pero ha sido recientemente cuando se ha consensuado que el mecanismo molecular asociado a gran parte los síntomas que presenta esta enfermedad implica la presencia en las células de un ARN “tóxico”. Manifestaciones clínicas como la debilidad muscular se han demostrado directamente relacionadas con la presencia de este ARN “tóxico”.
La eliminación del mismo en modelos animales y celulares desemboca en la reversión de los síntomas patológicos, lo que ha proporcionado una importante prueba de concepto con respecto a la posibilidad de revertir la enfermedad a través de un enfoque clínico basado en atacar esta ruta. Todo este proceso nos sitúa en un punto interesante en el que se puede sugerir que encontrar un tratamiento para DM1 está más cerca ya que es asequible metodológicamente, animando a que varios equipos de investigación repartidos por todo el mundo hayan empezado a abrir líneas de investigación dirigidas a la búsqueda de compuestos útiles en tratamientos contra la DM1.
Aquí en España, el interés de varios investigadores de la Universidad de Valencia por potenciar una vía de investigación translacional en DM1, enfocada en la búsqueda de un tratamiento válido, se concretó con el nacimiento del Laboratorio Biopharmacéutico, Valentia BioPharma. El objetivo de Valentia BioPharma es la búsqueda y desarrollo de moléculas con capacidad terapéutica en DM1.
Dentro del pipeline de Valentia Biopharma se encuentran hasta 5 moléculas con un interesante potencial en DM1. Entre ellas destaca el compuesto VLT002, el cual ha mostrado ser eficaz a nivel tanto fenotípico como molecular en ratones modelo de la enfermedad.

Aunque los resultados obtenidos por Valentia BioPharma significan un avance importante, el desarrollo de VLT002 u otra molécula hasta llegar a ser un tratamiento clínico, requiere una gran inversión tanto a nivel técnico como económico. En la actualidad se han iniciado las pruebas de seguridad y eficacia en modelos no humanos propia de los ensayos pre-clínicos, por lo que todavía quedan varios años de trabajo duro hasta poder iniciar la fase de ensayos clínicos.
Además de su clara vocación investigadora, Valentia BioPharma quiere compartir todo su conocimiento sobre esta enfermedad con pacientes y profesionales. Para ello en su página web dispone de información científica así como de un foro en el que los pacientes y sus familias pueden compartir sus inquietudes.
La generación de una plataforma para el descubrimiento y validación de compuestos con potencial terapéutico en DM1, única en España, así como la experiencia adquirida durante los primeros años de funcionamiento por el grupo de investigadores que constituye Valentia BioPharma, han puesto las bases para su próximo reto: iniciar proyectos de trabajo con el objetivo, al igual que se ha conseguido en DM1, de buscar y sobre todo desarrollar nuevas moléculas necesarias para alcanzar tratamientos válidos en otras enfermedades raras degenerativas a nivel muscular y neuronal.

martes, 23 de abril de 2013

5ta Muestra Anual de Arte en ADM

Como todos los años, ADM está preparando una nueva edición de MostrArte. Este año será el 18 de mayo y tendrá un nuevo formato, ya que han ampliado la convocatoria, no sólo para las personas con enfermedades neuromusculares sino también para los amigos, será ADM y sus amigos.
Si sabés actuar, cantar, tocar música, fotografía, pintura, escultura o alguna otra disciplina artística aquí tenés un lugar para MOSTRARTE y compartir.
Comunicate al 15-5974-6219 o enviá un mail a mostrarteadm@gmail.com.

martes, 5 de febrero de 2013

DM1 vs DM2

Como sabemos la Distrofia Miotonica (DM) o Enfermedad de Steinert es una enfermedad genética autosómica dominante (es decir que con uno de los progenitores afectados existe el 50% de probabilidades por embarazo de tener un hijo afectado).
Desde 1992 se sabe que el defecto genetico se halla en una region del cromosoma 19 y da cuenta de la inmensa mayoria de los casos.(DM1).
Sin embargo, en el año 2001, se ha descubierto que algunos pacientes tienen afectado otro gen esta vez localizado en el cromosoma 3 y padecen de la misma enfermedad a la que se denomina por esa razon Distrofia Miotonica 2 (DM2).
En ambas formas de la enfermedad existe un trozo “extra” de ADN que contiene una secuencia repetida del codigo genetico. En el caso de la DM1 se trata de una repetición de tres bases (CTG) mientras que en la DM2 las repeticiones son de cuatro bases (CCTG). En ambos casos las repeticiones se encuentran en regiones del gen que no se “traduce” a proteína.
La conclusión tal vez mas importante de esta observación es que si la misma enfermedad se genera por una porción extra de ADN, sus efectos no pueden estar limitados a cada uno de esos cromosomas sino que deben afectar de algun modo otras funciones u operaciones del núcleo de la célula.
Ya que el ADN se “copia” a ARN y este es el que finalmente forma las proteinas, estas “expansiones” del ADN y luego ARN podrian ser de algun modo toxicas para la célula.
El poder comprobar esta hipótesis es fundamental para comenzar a diseñar una estrategia de tratamiento efectiva para la enfermedad.


Fuente: http://neuromuscular.com.ar/novedades2.htm 

martes, 15 de enero de 2013

Somnolencia Diurna Excesiva

La somnolencia diurna (SD) se ha definido como la incapacidad para permanecer despierto y alerta durante los períodos principales de vigilia durante el día, lo que desencadena episodios no intencionales de adormecimiento o sueño. Este trastorno puede asociarse con menor calidad de vida y se observa superposición clínica con las alteraciones del estado de ánimo y el deterioro cognitivo.
La somnolencia diurna excesiva es un síntoma común de la distrofia miotónica. Sin embargo, es difícil precisar las causas de la SD en estos pacientes ya que la evidencia publicada es limitada y controvertida. Se han descripto diversos mecanismos que podrían actuar de forma superpuesta:1) alteraciones respiratorias durante el sueño que alteran su arquitectura.
2) somnolencia secundaria a hipoventilación por debilidad muscular.
3) una disfunción intrínseca de los mecanismos de sueño-vigilia que afecta al sistema
hipocretina/orexina.

Tratamiento: Entre las opciones no farmacológicas para la terapia de la somnolencia se destaca la correcta higiene del sueño, que incluye el respeto de los intervalos regulares de sueño y vigilia, el mantenimiento de una habitación oscura y fresca y evitar el consumo de tabaco, alcohol o cafeína antes de dormir. Se ha sugerido que las siestas programadas podrían ser beneficiosas para combatir la somnolencia.
Otra manera de tratar a las personas que tienen alteraciones del sueño es el uso de dispositivos de presión positiva continua en vía aérea (CPAP por sus iniciales en inglés). El dispositivo de CPAP tiene una máscara, tubos y un ventilador. Este tipo de dispositivo proporciona un "entablillado neumático" para mantener abiertas las vías respiratorias superiores. Un generador de aire suministra aire a presión a través de un tubo de aire y una mascarilla (generalmente una mascarilla nasal) desde la nariz hacia las vías respiratorias superiores. El aire a presión evita el estrechamiento y colapso de los tejidos blandos de las vías respiratorias superiores.
Los psicoestimulantes son medicamentos cada vez más usados para tratar la hipersomnia en la distrofia miotónica, por ejemplo, modafinilo.
La SD afecta significativamente la calidad de vida del paciente, el médico especialista es quien podrá hacer una evaluación e indicar el mejor tratamiento para cada paciente.
No dude en consultar a su médico para mayor información.

miércoles, 18 de enero de 2012

La distrofia miotónica incrementa el riesgo de cáncer

Las personas que tienen el tipo más común de distrofia muscular de adultos también tienen un mayor riesgo de padecer cáncer, según un artículo publicado en el Journal of the American Medical Association.

El estudio revela que los pacientes con distrofia muscular miotónica tienen un mayor riesgo de padecer cáncer  de cerebro, ovario, colon y endometrio, entre otros.

Neurólogos como el Dr. Richard Moxley de la  University of Rochester Medical Center, autor del estudio, siempre han sabido que los pacientes con distrofia miotónica se encuentran en mayor riesgo de un tipo raro de tumor de la piel, y saben que el cáncer de piel ocurre con más frecuencia.  
Para este estudio Moxley se asoció con los expertos del Instituto Nacional del Cáncer y con científicos de Suecia y Dinamarca para estudiar la relación entre la distrofia muscular y el cáncer de más de cerca.

El equipo utilizó los registros detallados sobre la salud de las personas con distrofia miotónica para estudiar de cerca los registros de 1.658 pacientes. En ese grupo, 104 personas desarrollaron cáncer, el doble del número de casos que se esperaría en la población general.

"Nuestros hallazgos sugieren que los pacientes con distrofia miotónica deben estar absolutamente alertas sobre la detección del cáncer, en particular la detección del cáncer de colon", dice Moxley.

jueves, 22 de septiembre de 2011

DISTROFIA MIOTÓNICA Y EMBARAZO

La mujer con enfermedad de Steinert que quede embarazada presenta un riesgo mayor de complicaciones tales como parto prematuro, aborto, hemorragia postparto o muerte fetal.
Se recomienda a todas las embarazadas que tengan distrofia que se realicen un diagnóstico prenatal durante el primer trimestre de gestación mediante el estudio del ADN fetal.
Un bebé que nace con la enfermedad puede presentar síntomas tales como problemas y dificultad para respirar y tragar, debilidad muscular, sobre todo en la cara, y alguna deformidad ósea.