Este Blog no busca dar consejo médico. No está administrado por un profesional de la salud. Sólo pretende compartir información y actuar como medio de enlace entre personas que, al igual que yo, padecen esta patología u otras similares, de forma de poder compartir experiencias, información y brindarnos mutuo apoyo.

martes, 26 de abril de 2011

NEUTRALIZANDO EL RNA TÓXICO

La distrofia neuromuscular presenta un fenotipo complejo como resultado de los efectos de la expansión de tripletes CTG en la región no codificante del gen DMPK. Es posible que la mutación contribuya a los síntomas multisistémicos a través de todos variados mecanismos de patogénesis.
Al ser una enfermedad tan difícil de abordar y no existir una cura eficaz en la actualidad, el equipo de Thuman Wheeler ha centrado sus investigaciones en resolver los problemas que causa la toxicidad del RNA en el núcleo al adoptar la conformación en horquilla defectuosa a nivel de la mutación.
Para ello han creado una molécula sintética llamada CAG 25, un morfolino antisentido que contiene los pares de nucleótidos complementarios para las repeticiones de ARN tóxico, de modo que en vez de degradar el RNA se neutraliza.
El enfoque de la neutralización del RNA es una gran estrategia porque ha permitido en ratones transgénicos la eliminación de la horquilla y el bloqueo del acceso a proteínas de unión RNA permitiendo la reversión de las anomalías en splicing y por tanto en varios síntomas característicos de la enfermedad como la miotonía. Al permitir la disipación de focos en el núcleo se fomenta la traducción en el citoplasma, lo que podría paliar los síntomas causados por la haploinsuficiencia de DMPK. Incluso se ha observado la reducción al 50% de las repeticiones CUG.
Quedan además abiertas a investigación algunas cuestiones como si la redistribución de las repeticiones CUG podrían inducir una toxicidad diferente en el individuo, ya que muchas proteínas nucleares de unión a RNA podrían tener función de procesamiento de RNA citoplasmático.
En todo caso esta estrategia sugiere tener efectos terapéuticos similares en humanos, permitiendo avanzar en la cura de los desórdenes causados principalmente por RNA.

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martes, 12 de abril de 2011

Genética

La transmisión de la enfermedad de Steinert es autosómica dominante, con una penetrancia completa y una expresividad variable. La penetrancia es el porcentaje de individuos portadores de un gen dominante y que expresa la enfermedad. La expresividad es el grado de intensidad de las manifestaciones mórbidas.
Se observa un fenómeno de anticipación cuya base molecular se ha descubierto recientemente. Con el paso de las generaciones la enfermedad aparece cadavez más pronto y es cada vez más grave.
El gen de la enfermedad se ha localizado en 19q13,3. El descubrimiento de un fragmento de ADN repetitivo e inestable, cuya longitud está en relación con la gravedad clínica de la enfermedad, va a permitir un diagnóstico certero mediante técnicas de genética molecular.
El consejo genético evalúa el riesgo de transmitir una enfermedad genética y ayuda a la persona (o a la pareja) a comprender esta información para poder adoptar, con conocimiento de causa y con toda la libertad de conciencia, la conducta que estime apropiada.
Como consecuencia de los exámenes clínicos, del estudio del árbol genealógico y de los análisis efectuados, generalmente se puede saber si el paciente en cuestión es portador o no de la anomalía genética, precisar los riesgos de transmisión a la generación siguiente e indicar el grado de afectación de la familia para el diagnóstico prenatal.
Por el contrario no se puede predecir la forma o la gravedad de distrofia miotónica de la que el feto o la persona son portadores.
Fuente: Documento de la Asociación Francesa contra las Miopatías (AFM).

miércoles, 30 de marzo de 2011

¿Cómo se manifiesta la enfermedad?

Las principales manifestaciones de la enfermedad de Steinert tienen que ver con el aparato muscular, el sistema ocular, el aparato cardiovascular, el sistema nervioso central, el aparato digestivo y las gónadas (glándulas sexuales masculinas ó femeninas). La miotonía, signo cardinal de la enfermedad, se manifiesta en algunos grupos musculares, en otros grupos (cara y cuello, dorsiflexores de los pies y antebrazos) predominan habitualmente la atrofia y la debilidad muscular (distrofia muscular).
La afectación del aparato muscular se manifiesta en un relajamiento anormal de las manos después de una contracción voluntaria ó provocada.
La miotonia aumenta con el frío, la fatiga, la menstruación y el embarazo. Disminuye con la repetición del movimiento (contracción/relajación) y con el calor.
La afectación cardiaca (trastornos del ritmo o de la conducción cardiaca) puede pasar desapercibida, pero es frecuente y debe analizarse de forma sistemática.
Casi el 100% de los pacientes presenta cataratas después de los 40 años, pero puede afectar a personas más jóvenes.
La afectación respiratoria se manifiesta por neumopatías por aspiración, debilidad y miotonía de los músculos respiratorios, así como una posible anomalía del control central de la respiración. La afectación digestiva, esencialmente miotónica, produce con frecuencia disfagia y /ó trastornos digestivos sin importancia.
Los trastornos del sueño y la depresión son frecuentes.

viernes, 18 de marzo de 2011

¿Cómo afecta al músculo liso?

El músculo liso, también conocido como visceral o involuntario, forma la porción contráctil de la pared de diversos órganos internos tales como tubo digestivo, vasos sanguíneos, aparato reproductor, etc. Este tipo de músculo también puede verse afectado por la miotonía y puede debilitarse.
La acción anormal del tracto digestivo superior puede hacer que deglutir sea difícil. Los músculos del esófago pueden tener espasmos y debilidad, ocasionando una sensación de que se “atora” la comida y algunas veces provoca que se inhalen los alimentos a los pulmones. Podría ser necesario tener cuidado al deglutir, algunas veces con la ayuda de una especialista.
La debilidad y los espasmos pueden afectar también al tracto digestivo inferior; intestino grueso (colon), recto y ano. Puede haber cólicos, estreñimiento y diarrea. Su médico puede aconsejarle acerca de cómo fijar una rutina de evacuación y utilizar regímenes alimenticios y otros tratamientos para manejar este tipo de problema.
La vesícula biliar — un saco debajo del hígado que vierte bilis en los intestinos después de cada comida — puede debilitarse. Se considera que las personas con distrofia miotónica tienen más probabilidades de desarrollar cálculos biliares que la población en general. Los síntomas son: dificultad para digerir alimentos grasos y dolor en la parte derecha superior del abdomen. Puede practicarse una cirugía si es necesario.
Afortunadamente, la mayoría de las personas con distrofia miotónica no tienen problemas para orinar o retener la orina.
Debido a la debilidad y la acción no coordinada de la pared muscular del útero, las mujeres con distrofia miotónica pueden tener problemas en el parto, que pueden ser graves para la madre y el bebé. Estos problemas incluyen hemorragia excesiva o trabajo de parto ineficaz.
Una embarazada con distrofia miotónica debe estar segura de que todos sus médicos, incluso los que se encargarán del parto, estén bien informados de su enfermedad.
La presión sanguínea de quienes tienen distrofia miotónica tiende a ser baja. Probablemente esto se debe al bajo tono muscular de los músculos lisos en los vasos sanguíneos.
La distrofia miotónica a menudo afecta al tracto digestivo y al útero.
Estos órganos contienen músculos involuntarios que pueden debilitarse
o desarrollar miotonía (problemas para relajarse). Las anomalías del
cerebro pueden ocasionar somnolencia excesiva o apatía. También puede
afectar al corazón (especialmente su parte "eléctrica").

lunes, 14 de marzo de 2011

Grupos de Ayuda en la Asociación Distrofia Muscular de Argentina

A partir del 6 de Marzo vuelven los Grupos de Autoayuda
Grupo de apoyo para pacientes con distrofia muscular
2º jueves de cada mes de 19:30hs a 21:30hs
Instituto de Neurociencias de la Fundacion Favaloro
Solis 461
.
Grupo de apoyo para familiares de personas con distrofia muscular
1º viernes de cada mes de 19:30hs a 21:30hs
Instituto de Neurociencias de la Fundacion Favaloro
Solis 461
.

jueves, 10 de marzo de 2011

¿Cómo afecta al corazón?

La distrofia miotónica es, principalmente, una enfermedad muscular que también afecta al músculo cardíaco. En el corazón, no sólo afecta la parte que bombea la sangre, sino también la parte que fija la frecuencia y ritmo cardíacos, el sistema conductivo del corazón, pudiendo producirse un bloqueo de conducción, o sea un bloqueo en la señal “eléctrica” que mantiene al corazón latiendo a una frecuencia apropiada.
Los síntomas usuales de dichos bloqueos son los desmayos, desvanecimientos y mareos, y pueden provocar la muerte súbita del paciente.
Por este motivo es importante que el paciente se realice controles cardiológicos periódicos para detectar cualquier falla cardíaca tempranamente.
Por lo general, los bloqueos de conducción pueden corregirse mediante un marcapasos cardíaco, que es un dispositivo electrónico que se inserta quirúrgicamente cerca del corazón para regular la frecuencia cardíaca.

Un marcapasos es un dispositivo que funciona con baterías y que envía impulsos eléctricos controlados al corazón, para que se contraiga con regularidad. 

No todas las personas con distrofia miotónica necesitan tratamiento para problemas cardíacos, pero todas deben examinarse para ver si los tienen y detectar  a tiempo cualquier inconveniente.

viernes, 4 de marzo de 2011

Cómo se afectan los músculos?

Músculos de las Extremidades
Los músculos distales son por lo general los primeros músculos en verse afectados. Los antebrazos, manos, parte baja de las piernas y pies son las partes del cuerpo que tienen músculos distales. Con el tiempo, estos músculos van debilitándose y adelgazando, por lo que las piernas y los antebrazos pueden parecer más delgados.
A menudo las personas distrofia miotónica notan que no pueden empuñar objetos con fuerza y que tienen problemas para usar los músculos de la muñeca o de la mano. Al mismo tiempo, se debilitan los músculos que hacen que los pies se eleven al caminar, de manera que el pie se desploma, lo que da lugar a tropiezos y caídas. A esto se le llama caída del pie.
Algunas personas pueden compensar la debilidad de los músculos del pie, levantándolo desde la rodilla y caminando con paso de “marcha”. Sin embargo, a la larga, muchas personas descubren que los bastones y andadores les son útiles para compensar la debilidad de sus pies y piernas.

Puede ser necesario utilizar un artefacto para la parte baja de las piernas llamado ortosis de tobillo y pie. Algunas personas necesitan utilizar silla de ruedas para recorrer distancias largas.
Para ayudar a compensar la debilidad de los músculos de la muñeca y la mano, existen diversos dispositivos que sostienen la mano en una posición apropiada para utilizar un teclado o para escribir o dibujar.
Músculos de la Cabeza, Cuello y Cara
Los músculos del cuello, maxilares y partes de la cabeza y cara pueden debilitarse. La debilidad y pérdida de volumen de estos músculos conducen a una apariencia característica. En los hombres, la calvicie temprana en la parte frontal del cuero cabelludo es muy común.

Los párpados pueden caerse (lo que se llama ptosis), las sienes se ven hundidas y la cara se ve larga y delgada.
La ptosis severa puede ser problemática. Puede ser difícil mantener los ojos abiertos para leer, ver televisión o conducir. Hay anteojos especiales con “muletas para párpados” que mantienen
los ojos abiertos. No se venden en las tiendas, pero un optometrista con experiencia puede hacerlos a la medida. Puede recurrirse a la cirugía, pero a menudo la debilidad regresa, lo cual hace necesario repetir la operación.

La debilidad de los músculos del cuello dificulta poder levantarse rápidamente o levantar la cabeza cuando la persona está en una cama o un sillón. Para hacerlo, hay que utilizar los músculos más fuertes del tronco.
Músculos Respiratorios y de la Garganta
Los músculos respiratorios pueden verse afectados, alterando las funciones pulmonares y privando al cuerpo del oxígeno necesario. Es probable que esto sea por lo menos parte de los motivos por los que muchas personas con distrofia miotónica casi siempre tienen sueño.
Según muchos expertos, los problemas respiratorios se agravan más aun debido a una anomalía del centro de control de la respiración del cerebro. Esta anomalía también puede causar un desorden conocido como apnea del sueño, en que las personas dejan de respirar durante varios segundos o incluso un minuto muchas veces durante la noche mientras duermen.
Una buena forma de tratar la debilidad de los músculos respiratorios es utilizar un respirador portátil pequeño que bombea aire a los pulmones durante la noche. Generalmente se usa con una máscara facial que se pone y se quita con facilidad.
Pueden utilizarse también dispositivos y técnicas para ayudar a toser secreciones, especialmente cuando la persona tiene resfriado o infección pulmonar.
Si los músculos de la garganta se debilitan, pueden hacer que la persona se ahogue, o “trague por el camino equivocado”, con alimentos o líquidos que pasan a la tráquea, en lugar del esófago. Deglutir es un proceso parcialmente voluntario e involuntario y pueden verse afectados ambos grupos de músculos.
Vomitar puede ser muy peligroso para una persona con distrofia miotónica cuyos músculos de la garganta estén debilitados. Debe colocarse la cabeza hacia abajo para no inhalar el vómito — lo cual podría ser mortal.
Un especialista en deglución puede ayudar al paciente a aprender a tragar de una manera más segura y, si es necesario, a cambiar la consistencia de los alimentos y líquidos para que puedan ingerirse más fácilmente. Es importante averiguar si hay problemas para deglutir, tales como la tendencia a atragantarse con alimentos o bebidas, y mencionárselos al médico.
Miotonía
La miotonía de los músculos voluntarios puede dificultarles a las personas con distrofia miotónica soltar las cosas que empuñan, especialmente en temperaturas frías. Las manijas de las puertas, las tazas y herramientas pueden representar un problema, aunque muchas personas nunca se dan cuenta.
La miotonía puede afectar otros músculos, pero por lo general no se nota. Después de estornudar, puede ser difícil relajar los músculos alrededor de los ojos. Esto puede representar un riesgo al conducir un automóvil. Si la miotonía se vuelve problemática, pueden utilizarse medicamentos para tratarla.
Fuente: MDA USA