SÍNTOMAS de la DMM
Afecta a múltiples órganos.
Miotonía: Se trata de una dificultad para la relajación después de una contracción muscular voluntaria. Se comprueba cuando aprietan fuertemente el puño, luego no lo pueden abrir fácilmente.
Debilidad muscular: Es la causante de invalidez, por degeneración de las fibras musculares. Se da fundamentalmente en los músculos de la cara y en las extremidades inferiores.
Manifestaciones sistémicas: Puede haber afectación a nivel cardíaco que provoque insuficiencia cardíaca y afectación de las válvulas cardíacas. Los síntomas que se pueden apreciar son desmayos, desvanecimientos y mareos.
Afectación de los músculos respiratorios: Dificultad para toser y para respirar profundamente, lo que hace que oxigenen menos la sangre y tengan sueño a menudo.
Manifestaciones gastrointestinales: Dificultad para tragar, digestiones lentas.
Manifestaciones oculares: Desarrollan cataratas muy a menudo.
DIAGNOSTICO
Un médico con experiencia en trastornos neuromusculares puede diagnosticar con facilidad la enfermedad pero no es lo habitual.
Algunas veces, el oftalmólogo notará el tipo particular de cataratas que se encuentra en la DMM y sospechará del diagnóstico, transfiriendo al paciente a un neurólogo.
Puede que el médico desee hacer pruebas eléctricas a los músculos y nervios utilizando un examen llamado electromiograma (EMG). Con este examen, se insertan pequeñas agujas en los músculos para medir su actividad eléctrica.
En unos cuantos casos podría considerarse realizar una biopsia muscular. Con esta prueba, se extrae una pieza pequeña del músculo para examinarla.
Para confirmar el diagnóstico nada mejor que un examen de ADN.
La prueba de ADN sólo requiere de una muestra de sangre y, casi en todos los casos, puede determinar si la familia tiene DMM.
TRATAMIENTO
No hay un tratamiento específico.
En estos momentos, no hay un tratamiento específico que “llegue a la raíz” de la DMM. El tratamiento se concentra en manejar los síntomas y minimizar la discapacidad en la medida de lo posible.
Por ejemplo, los bastones, las ortosis, las andaderas y las sillas de ruedas motorizadas pueden ayudar con los problemas de movilidad. La supervisión meticulosa de las funciones cardíacas y respiratorias puede llevar a un tratamiento oportuno de estos problemas con un marcapasos cardíaco o un respirador portátil.
Pueden emplearse medicamentos y otros tratamientos para el estreñimiento y otros malestares del tracto digestivo. La cirugía de cataratas y la cirugía o las “muletas” especiales para los párpados caídos pueden mejorar la vista notablemente. Los medicamentos nuevos para tratar la somnolencia excesiva pueden hacer la vida más placentera para la persona con DMM y su familia.
La intervención temprana en niños con DMM congénita es crucial. Las anomalías auditivas y de la vista deben diagnosticarse y tratarse lo antes posible. La cirugía para corregir la falta de coordinación de los músculos de los ojos y la educación especial pueden tener gran influencia en el éxito posterior de la vida del niño.
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