Como sabemos la Distrofia Miotonica (DM) o Enfermedad de Steinert es una enfermedad genética autosómica dominante (es decir que con uno de los progenitores afectados existe el 50% de probabilidades por embarazo de tener un hijo afectado).
Desde 1992 se sabe que el defecto genetico se halla en una region del cromosoma 19 y da cuenta de la inmensa mayoria de los casos.(DM1).
Sin embargo, en el año 2001, se ha descubierto que algunos pacientes tienen afectado otro gen esta vez localizado en el cromosoma 3 y padecen de la misma enfermedad a la que se denomina por esa razon Distrofia Miotonica 2 (DM2).
En ambas formas de la enfermedad existe un trozo “extra” de ADN que contiene una secuencia repetida del codigo genetico. En el caso de la DM1 se trata de una repetición de tres bases (CTG) mientras que en la DM2 las repeticiones son de cuatro bases (CCTG). En ambos casos las repeticiones se encuentran en regiones del gen que no se “traduce” a proteína.
La conclusión tal vez mas importante de esta observación es que si la misma enfermedad se genera por una porción extra de ADN, sus efectos no pueden estar limitados a cada uno de esos cromosomas sino que deben afectar de algun modo otras funciones u operaciones del núcleo de la célula.
Ya que el ADN se “copia” a ARN y este es el que finalmente forma las proteinas, estas “expansiones” del ADN y luego ARN podrian ser de algun modo toxicas para la célula.
El poder comprobar esta hipótesis es fundamental para comenzar a diseñar una estrategia de tratamiento efectiva para la enfermedad.
Fuente: http://neuromuscular.com.ar/novedades2.htm
