La mujer con enfermedad de Steinert que quede embarazada presenta un riesgo mayor de complicaciones tales como parto prematuro, aborto, hemorragia postparto o muerte fetal.
Se recomienda a todas las embarazadas que tengan distrofia que se realicen un diagnóstico prenatal durante el primer trimestre de gestación mediante el estudio del ADN fetal.
Un bebé que nace con la enfermedad puede presentar síntomas tales como problemas y dificultad para respirar y tragar, debilidad muscular, sobre todo en la cara, y alguna deformidad ósea.
jueves, 22 de septiembre de 2011
miércoles, 20 de julio de 2011
Distrofia Miotónica: Aspectos Genéticos
Introducción
Existen dos tipos de distrofia miotónica (DM): tipo 1, que corresponde al 98% de los casos y que es causada por una expansión de la repetición del triplete CTG en el cromosoma 19, y tipo 2, que afecta al 2% restante y su causa es la expansión de la repetición de los nucleótidos CCTG en el cromosoma 3.
Existen dos tipos de distrofia miotónica (DM): tipo 1, que corresponde al 98% de los casos y que es causada por una expansión de la repetición del triplete CTG en el cromosoma 19, y tipo 2, que afecta al 2% restante y su causa es la expansión de la repetición de los nucleótidos CCTG en el cromosoma 3.
La DM tipo 1 se caracteriza por una atrofia progresiva de los músculos, que pueden contraerse, pero encuentran dificultad para relajarse (miotonía). Los síntomas varían ampliamente y afectan a muchos sistemas, además del muscular.
Los individuos afectados tienen un aspecto característico debido a la atrofia y debilidad de los músculos faciales (Figura 1). Los músculos del cuello están afectados precozmente, al igual que los músculos distales de los miembros.
Figura 1. Fenotipo de distrofia miotónica. La debilidad de los músculos faciales confiere una expresión característica (facies), parecida a una máscara. Las mejillas se encuentran hundidas, la sonrisa invertida y se presenta ptosis palpebral (caída del párpado).
Los músculos proximales permanecen fuertes a lo largo de la enfermedad, aunque en muchos pacientes se produce atrofia y debilidad, preferentemente de los cuádriceps. El compromiso de la musculatura palatina, faríngea y lingual produce disartria, voz nasal y problemas de deglución. Algunos pacientes presentan debilidad en el diafragma y en los músculos intercostales, lo que causa insuficiencia respiratoria. La enfermedad se caracteriza también por debilidad facial y bulbar intensa e insuficiencia respiratoria neonatal.
La mayoría de los pacientes con distrofia miotónica padece trastornos cardiovasculares, como bloqueo cardíaco de primer grado, bloqueo cardíaco completo o un compromiso más extenso del sistema de conducción. También es frecuente el prolapso de la válvula mitral.
Otras características asociadas a la DM tipo 1 son déficit intelectual, hipersomnia, cataratas subcapsulares posteriores, atrofia gonadal, resistencia a la insulina y reducción de la motilidad esofágica y cólica.
Bases genéticas
La DM tipo 1 es una enfermedad heredable en forma autosómica dominante. La anomalía se localiza en el brazo largo del cromosoma 19, donde se encuentra el gen codificante para una proteína quinasa que se expresa en músculo esquelético y en otros tejidos y que cumpliría un rol regulatorio: la proteína quinasa de la DM (DMPK), que se muestra en la Figura 2.
Figura 2. Representación esquemática del locus DM1. La región expandida se localiza en el extremo 3’ no traducido del gen DMPK, pero puede afectar la expresión de los genes vecinos.
En los sujetos sanos, este triplete puede repetirse entre 5 y 35 veces, pero cuando ocurre una expansión que alcanza alrededor de 50 veces (estado llamado de premutación), comienzan a manifestarse síntomas leves. Los pacientes más afectados presentan mayor número de repeticiones, las que pueden superar las 2.000 (estado llamado de mutación), como se ilustra en la Figura 3.
Figura 3. Expansión del triplete CTG. En las personas afectadas se encuentra un número aumentado de repeticiones CTG, desde 50 copias en adelante, comparado con 5-37 copias presentes en los individuos normales.
Esta variabilidad se refleja en la gravedad de los síntomas; mientras más repeticiones existan, más afectado se verá el paciente y los síntomas aparecerán más tempranamente en la vida (véase Tabla I). Si el individuo posee más de 50 repeticiones de la secuencia CTG, lo más probable es que desarrolle los síntomas de la enfermedad en algún momento de su vida, aunque en algunos casos, los síntomas serán tan leves que es probable que nunca se haga el diagnóstico de DM.
Tabla I. Correlación entre el número de repeticiones del triplete CTG y la manifestación fenotípica de la enfermedad.
Otro aspecto interesante de la DM es el fenómeno conocido como anticipación genética, el cual hace referencia a que el número de repeticiones de la secuencia CTG se irá expandiendo de generación en generación. De este modo, en los descendientes de un individuo afectado la gravedad de los síntomas va aumentando y la edad de aparición de la enfermedad va disminuyendo, o sea, se presenta cada vez más precozmente.
Autores: Lisette Meza G., Catalina Mora L., Daniela Muñoz B.
lunes, 4 de julio de 2011
¿Qué investigación se está haciendo?
El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS- USA) patrocina un amplio programa de investigación sobre distrofia muscular. Las metas de estos estudios son aumentar el entendimiento de la distrofia muscular y sus causas, desarrollar mejores terapias, y por último encontrar maneras de prevenirla y curarla.
Terapia basada en medicamentos para retrasar el desgaste muscular
La pérdida progresiva de masa muscular es principalmente responsable de la duración y la calidad de vida en la distrofia muscular. En ausencia de una cura genética, las estrategias de tratamiento medicamentoso diseñadas para retrasar esta degeneración muscular pueden tener un impacto sustancial sobre la calidad de vida.
Los investigadores del NINDS y de varias universidades están explorando el potencial de uso de agentes que inhiben enzimas que degradan los músculos como tratamiento de varios tipos de distrofia muscular.
Los científicos también están explorando varios otros medicamentos que pueden ayudar a retrasar la pérdida de masa muscular:
· Los medicamentos albuterol y oxandrolona, solos o combinados, están siendo estudiados para determinar si pueden aumentar la fuerza y la masa muscular en los pacientes con distrofia FSH. El estudio también determinará si el albuterol administrado en forma "pulsada" (liberación medicamentosa controlada) tiene más efecto que cuando se administra en forma continua.
· Se ha encontrado que el complemento nutricional coenzima Q10 protege las membranas celulares de la lesión oxidativa. También puede ser fundamental para ejercer la función mitocóndrica adecuada y para la producción de energía celular. Los científicos están investigando la seguridad y eficacia de la coenzima Q10 cuando se añade a esteroides como tratamiento para los niños con distrofia de Duchenne.
· Se está estudiando la efectividad del medicamento mexiletina en la reducción de la miotonía y en la mejoría de la función muscular en los pacientes con distrofia miotónica.
· Se ha demostrado en modelos animales que la proteína creatina, producida naturalmente y que además se absorbe por la ingesta alimenticia, aumenta la energía en células nerviosas y mejora la fuerza muscular. Las personas con distrofia muscular y otras enfermedades neuromusculares tienen niveles bajos de creatina cinasa. La creatina puede ayudar a prevenir la pérdida de componentes mitocóndricos dentro de las células que descomponen otro material intercelular y producen energía. Los estudios en humanos están examinando el efecto de la proteína sobre las mitocondrias y están identificando los niveles óptimos de dosificación.
· Está siendo evaluada la seguridad y eficacia de oxatomida, un esteroide que interfiere con la liberación de histamina de los mastocitos (implicados en las enfermedades inflamatorias), para el aumento de la fuerza en los niños con distrofia de Duchenne. Se evaluará la fuerza de los participantes mensualmente durante 6 meses.
· Usando el modelo de ratón mdx para la distrofia de Duchenne, los científicos están evaluando la combinación de glutamina y creatina monohidratada como terapia posible. La glutamina, un aminoácido, es esencial para la fuerza muscular. (Otros modelos animales para la distrofia de Duchenne comprenden otras cepas de ratones y el labrador dorado [golden retriever] xmd.)
Realce de los mecanismos naturales de reparación muscular
El músculo esquelético tiene la capacidad de repararse a sí mismo, pero sus mecanismos de regeneración y reparación se agotan progresivamente durante el curso de varios tipos de distrofia muscular. Entender los mecanismos de reparación puede proporcionar nuevas terapias para retrasar y posiblemente estabilizar la degeneración muscular.
Terapia basada en células
Las células musculares de los pacientes con distrofia a menudo carecen de una proteína crítica. Los científicos están explorando la posibilidad de que la proteína faltante puede ser reemplazada introduciendo células progenitoras musculares capaces de fabricar la proteína faltante en nuevas células musculares. Tales células nuevas estarían protegidas de la degeneración progresiva característica de la distrofia muscular y posiblemente repararían la función muscular en las personas afectadas.
Adelantos en la investigación de las distrofias musculares
Muchas de las estrategias para desarrollar nuevas terapias se dirigen hacia la distrofia de Duchenne, ya que actualmente es la distrofia muscular mejor entendida. El progreso en el tratamiento de la distrofia de Duchenne puede, sin embargo, aplicarse a otros tipos de distrofia muscular.
El NINDS y el NIAMS patrocinan un registro de investigación para las distrofias FSH y miotónica. Este registro nacional sirve como un recurso para los científicos que buscan una cura para estas enfermedades, además de aumentar la investigación sobre qué cambios se producen en la distrofia muscular. El registro, con base en la Universidad de Rochester en Nueva York, inscribe a los pacientes y guarda datos médicos y antecedentes familiares de individuos con distrofias FSH y miotónica diagnosticadas clínicamente. Los científicos tienen acceso a los análisis estadísticos de los datos del registro y a los miembros que han aceptado ayudar con estudios de investigación en particular. Los registros similares para la distrofia de Duchenne están patrocinados por los Centros para el Control y la Prevención de las Enfermedades.
martes, 26 de abril de 2011
NEUTRALIZANDO EL RNA TÓXICO
La distrofia neuromuscular presenta un fenotipo complejo como resultado de los efectos de la expansión de tripletes CTG en la región no codificante del gen DMPK. Es posible que la mutación contribuya a los síntomas multisistémicos a través de todos variados mecanismos de patogénesis.
Al ser una enfermedad tan difícil de abordar y no existir una cura eficaz en la actualidad, el equipo de Thuman Wheeler ha centrado sus investigaciones en resolver los problemas que causa la toxicidad del RNA en el núcleo al adoptar la conformación en horquilla defectuosa a nivel de la mutación.
Para ello han creado una molécula sintética llamada CAG 25, un morfolino antisentido que contiene los pares de nucleótidos complementarios para las repeticiones de ARN tóxico, de modo que en vez de degradar el RNA se neutraliza.
El enfoque de la neutralización del RNA es una gran estrategia porque ha permitido en ratones transgénicos la eliminación de la horquilla y el bloqueo del acceso a proteínas de unión RNA permitiendo la reversión de las anomalías en splicing y por tanto en varios síntomas característicos de la enfermedad como la miotonía. Al permitir la disipación de focos en el núcleo se fomenta la traducción en el citoplasma, lo que podría paliar los síntomas causados por la haploinsuficiencia de DMPK. Incluso se ha observado la reducción al 50% de las repeticiones CUG.
Quedan además abiertas a investigación algunas cuestiones como si la redistribución de las repeticiones CUG podrían inducir una toxicidad diferente en el individuo, ya que muchas proteínas nucleares de unión a RNA podrían tener función de procesamiento de RNA citoplasmático.
En todo caso esta estrategia sugiere tener efectos terapéuticos similares en humanos, permitiendo avanzar en la cura de los desórdenes causados principalmente por RNA.
Ver artículo completo en:
martes, 12 de abril de 2011
Genética
La transmisión de la enfermedad de Steinert es autosómica dominante, con una penetrancia completa y una expresividad variable. La penetrancia es el porcentaje de individuos portadores de un gen dominante y que expresa la enfermedad. La expresividad es el grado de intensidad de las manifestaciones mórbidas.
Se observa un fenómeno de anticipación cuya base molecular se ha descubierto recientemente. Con el paso de las generaciones la enfermedad aparece cadavez más pronto y es cada vez más grave.
El gen de la enfermedad se ha localizado en 19q13,3. El descubrimiento de un fragmento de ADN repetitivo e inestable, cuya longitud está en relación con la gravedad clínica de la enfermedad, va a permitir un diagnóstico certero mediante técnicas de genética molecular.
El consejo genético evalúa el riesgo de transmitir una enfermedad genética y ayuda a la persona (o a la pareja) a comprender esta información para poder adoptar, con conocimiento de causa y con toda la libertad de conciencia, la conducta que estime apropiada.
Como consecuencia de los exámenes clínicos, del estudio del árbol genealógico y de los análisis efectuados, generalmente se puede saber si el paciente en cuestión es portador o no de la anomalía genética, precisar los riesgos de transmisión a la generación siguiente e indicar el grado de afectación de la familia para el diagnóstico prenatal.
Por el contrario no se puede predecir la forma o la gravedad de distrofia miotónica de la que el feto o la persona son portadores.
Fuente: Documento de la Asociación Francesa contra las Miopatías (AFM).
miércoles, 30 de marzo de 2011
¿Cómo se manifiesta la enfermedad?
Las principales manifestaciones de la enfermedad de Steinert tienen que ver con el aparato muscular, el sistema ocular, el aparato cardiovascular, el sistema nervioso central, el aparato digestivo y las gónadas (glándulas sexuales masculinas ó femeninas). La miotonía, signo cardinal de la enfermedad, se manifiesta en algunos grupos musculares, en otros grupos (cara y cuello, dorsiflexores de los pies y antebrazos) predominan habitualmente la atrofia y la debilidad muscular (distrofia muscular).
La afectación del aparato muscular se manifiesta en un relajamiento anormal de las manos después de una contracción voluntaria ó provocada.
La miotonia aumenta con el frío, la fatiga, la menstruación y el embarazo. Disminuye con la repetición del movimiento (contracción/relajación) y con el calor.
La afectación cardiaca (trastornos del ritmo o de la conducción cardiaca) puede pasar desapercibida, pero es frecuente y debe analizarse de forma sistemática.
Casi el 100% de los pacientes presenta cataratas después de los 40 años, pero puede afectar a personas más jóvenes.
La afectación respiratoria se manifiesta por neumopatías por aspiración, debilidad y miotonía de los músculos respiratorios, así como una posible anomalía del control central de la respiración. La afectación digestiva, esencialmente miotónica, produce con frecuencia disfagia y /ó trastornos digestivos sin importancia.
Los trastornos del sueño y la depresión son frecuentes.
viernes, 18 de marzo de 2011
¿Cómo afecta al músculo liso?
El músculo liso, también conocido como visceral o involuntario, forma la porción contráctil de la pared de diversos órganos internos tales como tubo digestivo, vasos sanguíneos, aparato reproductor, etc. Este tipo de músculo también puede verse afectado por la miotonía y puede debilitarse.
La acción anormal del tracto digestivo superior puede hacer que deglutir sea difícil. Los músculos del esófago pueden tener espasmos y debilidad, ocasionando una sensación de que se “atora” la comida y algunas veces provoca que se inhalen los alimentos a los pulmones. Podría ser necesario tener cuidado al deglutir, algunas veces con la ayuda de una especialista.
La debilidad y los espasmos pueden afectar también al tracto digestivo inferior; intestino grueso (colon), recto y ano. Puede haber cólicos, estreñimiento y diarrea. Su médico puede aconsejarle acerca de cómo fijar una rutina de evacuación y utilizar regímenes alimenticios y otros tratamientos para manejar este tipo de problema.
La vesícula biliar — un saco debajo del hígado que vierte bilis en los intestinos después de cada comida — puede debilitarse. Se considera que las personas con distrofia miotónica tienen más probabilidades de desarrollar cálculos biliares que la población en general. Los síntomas son: dificultad para digerir alimentos grasos y dolor en la parte derecha superior del abdomen. Puede practicarse una cirugía si es necesario.
Afortunadamente, la mayoría de las personas con distrofia miotónica no tienen problemas para orinar o retener la orina.
Debido a la debilidad y la acción no coordinada de la pared muscular del útero, las mujeres con distrofia miotónica pueden tener problemas en el parto, que pueden ser graves para la madre y el bebé. Estos problemas incluyen hemorragia excesiva o trabajo de parto ineficaz.
Una embarazada con distrofia miotónica debe estar segura de que todos sus médicos, incluso los que se encargarán del parto, estén bien informados de su enfermedad.
La presión sanguínea de quienes tienen distrofia miotónica tiende a ser baja. Probablemente esto se debe al bajo tono muscular de los músculos lisos en los vasos sanguíneos.
La distrofia miotónica a menudo afecta al tracto digestivo y al útero.
Estos órganos contienen músculos involuntarios que pueden debilitarse
o desarrollar miotonía (problemas para relajarse). Las anomalías del
cerebro pueden ocasionar somnolencia excesiva o apatía. También puede
afectar al corazón (especialmente su parte "eléctrica").
lunes, 14 de marzo de 2011
Grupos de Ayuda en la Asociación Distrofia Muscular de Argentina
A partir del 6 de Marzo vuelven los Grupos de Autoayuda Grupo de apoyo para pacientes con distrofia muscular 2º jueves de cada mes de 19:30hs a 21:30hs Instituto de Neurociencias de la Fundacion Favaloro Solis 461. Grupo de apoyo para familiares de personas con distrofia muscular 1º viernes de cada mes de 19:30hs a 21:30hs Instituto de Neurociencias de la Fundacion Favaloro Solis 461. |
jueves, 10 de marzo de 2011
¿Cómo afecta al corazón?
La distrofia miotónica es, principalmente, una enfermedad muscular que también afecta al músculo cardíaco. En el corazón, no sólo afecta la parte que bombea la sangre, sino también la parte que fija la frecuencia y ritmo cardíacos, el sistema conductivo del corazón, pudiendo producirse un bloqueo de conducción, o sea un bloqueo en la señal “eléctrica” que mantiene al corazón latiendo a una frecuencia apropiada.
Los síntomas usuales de dichos bloqueos son los desmayos, desvanecimientos y mareos, y pueden provocar la muerte súbita del paciente.
Por este motivo es importante que el paciente se realice controles cardiológicos periódicos para detectar cualquier falla cardíaca tempranamente.
Por lo general, los bloqueos de conducción pueden corregirse mediante un marcapasos cardíaco, que es un dispositivo electrónico que se inserta quirúrgicamente cerca del corazón para regular la frecuencia cardíaca.
Un marcapasos es un dispositivo que funciona con baterías y que envía impulsos eléctricos controlados al corazón, para que se contraiga con regularidad.
No todas las personas con distrofia miotónica necesitan tratamiento para problemas cardíacos, pero todas deben examinarse para ver si los tienen y detectar a tiempo cualquier inconveniente.
viernes, 4 de marzo de 2011
Cómo se afectan los músculos?
Los músculos distales son por lo general los primeros músculos en verse afectados. Los antebrazos, manos, parte baja de las piernas y pies son las partes del cuerpo que tienen músculos distales. Con el tiempo, estos músculos van debilitándose y adelgazando, por lo que las piernas y los antebrazos pueden parecer más delgados.
A menudo las personas distrofia miotónica notan que no pueden empuñar objetos con fuerza y que tienen problemas para usar los músculos de la muñeca o de la mano. Al mismo tiempo, se debilitan los músculos que hacen que los pies se eleven al caminar, de manera que el pie se desploma, lo que da lugar a tropiezos y caídas. A esto se le llama caída del pie.
Puede ser necesario utilizar un artefacto para la parte baja de las piernas llamado ortosis de tobillo y pie. Algunas personas necesitan utilizar silla de ruedas para recorrer distancias largas.
Para ayudar a compensar la debilidad de los músculos de la muñeca y la mano, existen diversos dispositivos que sostienen la mano en una posición apropiada para utilizar un teclado o para escribir o dibujar.
Los músculos del cuello, maxilares y partes de la cabeza y cara pueden debilitarse. La debilidad y pérdida de volumen de estos músculos conducen a una apariencia característica. En los hombres, la calvicie temprana en la parte frontal del cuero cabelludo es muy común.
La ptosis severa puede ser problemática. Puede ser difícil mantener los ojos abiertos para leer, ver televisión o conducir. Hay anteojos especiales con “muletas para párpados” que mantienen
los ojos abiertos. No se venden en las tiendas, pero un optometrista con experiencia puede hacerlos a la medida. Puede recurrirse a la cirugía, pero a menudo la debilidad regresa, lo cual hace necesario repetir la operación.
La debilidad de los músculos del cuello dificulta poder levantarse rápidamente o levantar la cabeza cuando la persona está en una cama o un sillón. Para hacerlo, hay que utilizar los músculos más fuertes del tronco.
Los músculos respiratorios pueden verse afectados, alterando las funciones pulmonares y privando al cuerpo del oxígeno necesario. Es probable que esto sea por lo menos parte de los motivos por los que muchas personas con distrofia miotónica casi siempre tienen sueño.
Según muchos expertos, los problemas respiratorios se agravan más aun debido a una anomalía del centro de control de la respiración del cerebro. Esta anomalía también puede causar un desorden conocido como apnea del sueño, en que las personas dejan de respirar durante varios segundos o incluso un minuto muchas veces durante la noche mientras duermen.
Una buena forma de tratar la debilidad de los músculos respiratorios es utilizar un respirador portátil pequeño que bombea aire a los pulmones durante la noche. Generalmente se usa con una máscara facial que se pone y se quita con facilidad.
Pueden utilizarse también dispositivos y técnicas para ayudar a toser secreciones, especialmente cuando la persona tiene resfriado o infección pulmonar.
Si los músculos de la garganta se debilitan, pueden hacer que la persona se ahogue, o “trague por el camino equivocado”, con alimentos o líquidos que pasan a la tráquea, en lugar del esófago. Deglutir es un proceso parcialmente voluntario e involuntario y pueden verse afectados ambos grupos de músculos.
Vomitar puede ser muy peligroso para una persona con distrofia miotónica cuyos músculos de la garganta estén debilitados. Debe colocarse la cabeza hacia abajo para no inhalar el vómito — lo cual podría ser mortal.
Un especialista en deglución puede ayudar al paciente a aprender a tragar de una manera más segura y, si es necesario, a cambiar la consistencia de los alimentos y líquidos para que puedan ingerirse más fácilmente. Es importante averiguar si hay problemas para deglutir, tales como la tendencia a atragantarse con alimentos o bebidas, y mencionárselos al médico.
La miotonía de los músculos voluntarios puede dificultarles a las personas con distrofia miotónica soltar las cosas que empuñan, especialmente en temperaturas frías. Las manijas de las puertas, las tazas y herramientas pueden representar un problema, aunque muchas personas nunca se dan cuenta.
La miotonía puede afectar otros músculos, pero por lo general no se nota. Después de estornudar, puede ser difícil relajar los músculos alrededor de los ojos. Esto puede representar un riesgo al conducir un automóvil. Si la miotonía se vuelve problemática, pueden utilizarse medicamentos para tratarla.
Fuente: MDA USA
jueves, 3 de marzo de 2011
Síntomas, diagnóstico y tratamiento de la DMM
SÍNTOMAS de la DMM
Afecta a múltiples órganos.
Miotonía: Se trata de una dificultad para la relajación después de una contracción muscular voluntaria. Se comprueba cuando aprietan fuertemente el puño, luego no lo pueden abrir fácilmente.
Debilidad muscular: Es la causante de invalidez, por degeneración de las fibras musculares. Se da fundamentalmente en los músculos de la cara y en las extremidades inferiores.
Manifestaciones sistémicas: Puede haber afectación a nivel cardíaco que provoque insuficiencia cardíaca y afectación de las válvulas cardíacas. Los síntomas que se pueden apreciar son desmayos, desvanecimientos y mareos.
Afectación de los músculos respiratorios: Dificultad para toser y para respirar profundamente, lo que hace que oxigenen menos la sangre y tengan sueño a menudo.
Manifestaciones gastrointestinales: Dificultad para tragar, digestiones lentas.
Manifestaciones oculares: Desarrollan cataratas muy a menudo.
DIAGNOSTICO
Un médico con experiencia en trastornos neuromusculares puede diagnosticar con facilidad la enfermedad pero no es lo habitual.
Algunas veces, el oftalmólogo notará el tipo particular de cataratas que se encuentra en la DMM y sospechará del diagnóstico, transfiriendo al paciente a un neurólogo.
Puede que el médico desee hacer pruebas eléctricas a los músculos y nervios utilizando un examen llamado electromiograma (EMG). Con este examen, se insertan pequeñas agujas en los músculos para medir su actividad eléctrica.
En unos cuantos casos podría considerarse realizar una biopsia muscular. Con esta prueba, se extrae una pieza pequeña del músculo para examinarla.
Para confirmar el diagnóstico nada mejor que un examen de ADN.
La prueba de ADN sólo requiere de una muestra de sangre y, casi en todos los casos, puede determinar si la familia tiene DMM.
TRATAMIENTO
No hay un tratamiento específico.
En estos momentos, no hay un tratamiento específico que “llegue a la raíz” de la DMM. El tratamiento se concentra en manejar los síntomas y minimizar la discapacidad en la medida de lo posible.
Por ejemplo, los bastones, las ortosis, las andaderas y las sillas de ruedas motorizadas pueden ayudar con los problemas de movilidad. La supervisión meticulosa de las funciones cardíacas y respiratorias puede llevar a un tratamiento oportuno de estos problemas con un marcapasos cardíaco o un respirador portátil.
Pueden emplearse medicamentos y otros tratamientos para el estreñimiento y otros malestares del tracto digestivo. La cirugía de cataratas y la cirugía o las “muletas” especiales para los párpados caídos pueden mejorar la vista notablemente. Los medicamentos nuevos para tratar la somnolencia excesiva pueden hacer la vida más placentera para la persona con DMM y su familia.
La intervención temprana en niños con DMM congénita es crucial. Las anomalías auditivas y de la vista deben diagnosticarse y tratarse lo antes posible. La cirugía para corregir la falta de coordinación de los músculos de los ojos y la educación especial pueden tener gran influencia en el éxito posterior de la vida del niño.
martes, 1 de marzo de 2011
¿Qué es la distrofia miotónica de Steinert?
La distrofia miotónica (DM), también conocida como distrofia miotónica de tipo 1, DM1, es una enfermedad hereditaria multisistémica crónica, de progresión lenta y de heredabilidad altamente variable que se puede manifestar en cualquier momento de la vida desde el nacimiento a la vejez. Se caracteriza por una reducción de la masa muscular (distrofia muscular), cataratas posteriores subcapsulares iridiscentes (opacidad del cristalino) defectos en la conducción del impulso cardíaco, cambios endocrinos y miotonía (dificultad para relajar un músculo). Es muy curioso que la edad de aparición, que es altamente variable, desciende con las sucesivas generaciones. Así pues la enfermedad muestra una edad de aparición cada vez menor, un fenómeno denominado anticipación. También hay dos clasificaciones de la DM, teniendo cada una de ellas diferentes síntomas asociados.
CLASIFICACIÓN
La distrofia miotónica es la forma más común de aparición en el adulto de distrofia muscular y la segunda forma más habitual de enfermedad del músculo esquelético tras la Distrofia muscular de Duchenne. Actualmente se conocen dos tipos de DM de comienzo en la edad adulta: La distrofia miotónica tipo 1 (DM1), la conocida propiamente como enfermedad de Steinert, y la distrofia miotónica tipo 2 (DM2), denominada comúnmente como PROMM, o miopatía proximal miotónica. Ambas son identificables mediante análisis de ADN.
EPIDEMIOLOGÍA
Es la distrofia muscular más frecuente en el adulto. Su prevalencia se estima en 1/20000 habitantes. En la población canadiense de Saguenay-Lac St Jean estas cifras se elevan a 1/530.
ETIOLOGÍA
La DM es una enfermedad de transmisión genética donde está involucrado un patrón de dominancia autosómica, significando que hay un gen mutante de uno de los padres que resultará en esta condición. Hay un 50% de probabilidad de recibir DM del progenitor afectado.
En la DM1, el gen afectado es el DMPK (proteína quinasa de distrofia miotónica, que codifica la kinasa miosina, expresada en los músculos esqueléticos. Este gen se localiza en el brazo largo del cromosoma 19. La DM2 es similarmente causada por un defecto del gen ZNF9 en el cromosoma 3 q21.
La DM es uno de los severos desórdenes de repetición de trinucleótidos. Ciertas áreas del ADN tienen secuencias repetidas de dos o tres nucleótidos. En DM1, hay una repetición triplete de citosina - timina - guanina (CTG) en el gen DMPK. El número de repeticiones varía grandemente de persona a persona, pero en promedio en un sujeto sano es entre 5 y 37. A veces cuando las secuencias repetitivas de ADN se replican en la división celular, la maquinaria celular agrega una copia extra de la repetición triple a la secuencia. Así hay 37 repeticiones triples en el gen DMPK, la secuencia comienza a ser inestable y los deslizamientos se hacen más probables de ocurrencia. La población afectada de DM1 tienen más de 50 y a veces tanto como 2000 repeticiones.
El resultado de esto es que el tamaño de repetición de un individuo con DM1 se hará cada vez más grande a medida que envejece. Así se explica el fenómeno de anticipación, así cada niño de un afectado adulto tendrá mayor expansión que su progenitor debido a deslizamientos durante la gametogénesis.
Los individuos con expansiones más grandes tienen más precoz el desorden y un más severo fenotipo. La expansión de repetición para DM2 es mucho más grande que en DM1, va de 75 a más de 11.000 repeticiones. Salvo DM1, el tamaño de la expansión del ADN repetido no aparece ser significativo en la edad de entrada o de severidad de la enfermedad en DM2. La anticipación aparece a ser menos significante en DM2 y más revisiones actuales reportan media anticipación como un rasgo de DM2.
Fuente: http://es.wikipedia.org/wiki/Distrofia_miot%C3%B3nica_de_Steinert
Fuente: http://es.wikipedia.org/wiki/Distrofia_miot%C3%B3nica_de_Steinert
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